Welche Anzeichen oder Symptome sollten bei der Behandlung von MLC priorisiert werden?

Sehr geehrte Eltern/Sorgeberechtigten,

Wir haben kürzlich mit einer Studie zu Patienten mit MLC begonnen. MLC ist eine seltene genetische neurologische Erkrankung, die durch motorische Schwierigkeiten, Entwicklungsverzögerung und Epilepsie gekennzeichnet ist.

Eines der Ziele unserer Studie ist es, ein internationales Register aufzubauen, um klinische Daten zu Patienten mit MLC zentral und anonym zu sammeln. Auf diese Weise erhoffen wir uns ein besseres Verständnis der Krankheit, das es uns ermöglicht, Eltern und Patienten besser zu informieren und hoffentlich in Zukunft Therapien effektiv zu bewerten. Bitte beachten Sie, dass es bei dieser Meldung noch nicht um die Aufnahme eines Patienten ins Register selbst geht. Sobald das Register geöffnet ist, werden wir Sie informieren, damit Sie Ihren betroffenen Patienten registrieren können.

Bei dieser Anfrage geht es um Prioritäten in der Therapieentwicklung. Wir würden gerne wissen, welche Symptome, die durch MLC verursacht werden, als erstes oder am meisten auf eine Therapie ansprechen sollten, wenn eine solche Behandlung verfügbar wäre.

Im folgenden Fragebogen haben wir vier Fragen aufgenommen, die sich darauf konzentrieren, welche Verbesserungen Sie in Bezug auf Ihr Kind mit MLC für wichtig halten. Wenn Sie die Antwort auf eine Frage nicht wissen oder es schwierig finden, eine Antwort zu geben, können Sie „Ich weiß es nicht“ schreiben und zur nächsten Frage übergehen.