¿Qué Señales o Síntomas Deben Ser Priorizados en el Tratamiento de la MLC?

Estimados Padres, Madres y Cuidadores,

Recientemente, hemos comenzado un estudio sobre pacientes con Leucoencefalopatía Megalencefálica con Quistes Subcorticales (MLC), una enfermedad neurológica genética rara caracterizada por dificultades motoras, retraso en el desarrollo y epilepsia.

Uno de los objetivos de nuestro estudio es establecer un registro internacional para recopilar datos clínicos sobre pacientes con MLC de manera centralizada y anónima. Con esto, esperamos obtener una mejor comprensión de la enfermedad, lo que nos permitirá proporcionar información más precisa a los padres y pacientes y, en el futuro, evaluar terapias de manera eficaz. Por favor, tengan en cuenta que este mensaje aún no se refiere al registro. Tan pronto como el registro se abra, les informaremos para que puedan inscribir a su paciente con MLC. .

Este mensaje se refiere a las prioridades en el desarrollo de terapias. Nos gustaría saber qué dificultades causadas por la MLC les gustaría que se trataran primero o con mayor urgencia, en caso de que un tratamiento estuviera disponible.

En el siguiente cuestionario, hemos incluido cuatro preguntas que se enfocan en qué mejoras consideran importantes para su hijo con MLC.