Quels signes ou symptômes devraient être prioritaires dans le traitement de la leucodystrophie mégalencéphalique?

Chers parents/tuteurs,

Nous avons récemment lancé une étude sur les patients atteints de leucodystrophie mégalencéphalique, ou MLC, une maladie neurologique génétique rare caractérisée par des difficultés motrices, un retard de développement et de l’épilepsie.

L'un des objectifs de notre étude est d'établir un registre international afin de collecter des données cliniques sur les patients atteints de la MLC de manière centralisée et anonyme. Grâce à cela, nous espérons mieux comprendre la maladie, fournir de meilleures informations aux parents et aux patients, et, éventuellement, évaluer efficacement les thérapies potentielles. Veuillez noter que ce message ne concerne pas encore ce registre. Une fois le registre ouvert, nous vous en informerons afin que vous puissiez y inscrire votre enfant concerné.

Ce message porte sur les priorités en matière de développements thérapeutiques. Nous aimerions savoir quelles difficultés causées par la MLC vous souhaiteriez voir améliorées en priorité si un traitement devenait disponible.

Dans le questionnaire suivant, nous avons inclus quatre questions visant à identifier les améliorations que vous jugez les plus importantes pour votre enfant atteint de MLC.