Quali segni o sintomi dovrebbero essere considerati prioritari nel trattamento della MLC?

Cari genitori/tutori,

Abbiamo recentemente avviato uno studio su pazienti affetti da MLC, una rara malattia neurologica geneticamente determinata caratterizzata da difficoltà motorie, ritardo dello sviluppo ed epilessia.

Uno degli obiettivi del nostro studio è quello di stabilire un registro internazionale per raccogliere dati clinici di pazienti affetti da MLC in modo centralizzato e anonimo. Con tale registro vorremmo acquisire una maggiore comprensione della malattia al fine di fornire informazioni migliori a genitori e pazienti, con la speranza di poter valutare l’efficacia di terapie in futuro. Si prega di notare che questo messaggio non riguarda ancora il registro, ma verrete infomati non appena verrà aperto in modo da poter registrare vostro figlio affetto.

Questo messaggio riguarda la definizione delle priorità nello sviluppo di una eventuale terapia. Vorremmo infatti sapere da voi quali siano le difficoltà causate dalla MLC che vorreste vedere cambiate per prime o in maniera più significativa, qualora un trattamento fosse disponibile.

Nel seguente questionario, abbiamo incluso quattro domande che riguardano i miglioramenti che considerate più importanti per vostro figlio affetto da MLC.